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海洋性贫血的防治

更新时间: 2009年11月08日 浏览数: 文章来源: 互联网 本文已帮助153人解决问题

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海洋性贫血的防治
西医对海洋性贫血的防治一般采取治疗性人工流产、基因疗法、骨髓移植及对症治疗。
    一、产前诊断与基因治疗
    海洋性贫血是一类常染色体遗传性疾患。防治这类遗传性疾病有两条途径,一条是给予海洋性贫血家庭正确的遗传咨询,利用各种分子水平的DNA分析基因诊断方法进行产前诊断及治疗性人工流产,指导海洋性贫血家庭的生育,从根本上控制与消灭海洋性贫血基因的传播与扩散。另一条途径是寻找对现存海洋性贫血患者的有效治疗方法。世界上已有人开始对血红蛋白病与海洋性贫血的探索性基因治疗,如对β海洋性贫血的无义突变(此突变是一种点突变,一个核苷酸的改变把由三个核苷酸组成的一个遗传信号变为终止信号,使生成的mRNA链变短),利用人工诱发tRNA基因突变使其转录出来的tRNA既能识别终止密码,又能携带特定的氨基酸,从而可把原来的氨基酸放在因突变造成的错误终止信号位置上,恢复完整的β链合成;有报道用5-氮杂胞苷(5-azacytidine)治疗β海洋性贫血获初步成功。这是因为已经发现凡不表达的基因均被甲基化,而5-氮杂胞苷有去甲基化及分化诱导作用,可去除γ-珠蛋白基因的抑制,而合成大量γ-珠蛋白链,以γ-珠蛋白链代偿β链的缺乏而形成血红蛋白F,从而纠正贫血。
    二、异体骨髓移植
    国外已开始以异体骨髓移植治疗本病,取得良好效果。国内骨髓移植技术,设备已成熟,可用于治疗本病。 
    三、试用5-氮杂胞苷、羟基脲等治疗β地中海贫血与血红蛋白s病,均可不同程度地使血红蛋白F与血红蛋白水平提高。此外,实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白F合成增加。因此,治疗β地中海贫血,可用马利兰口服每日每公斤体重0.15~0.25毫克,连续20天为1 疗程。用药后50天,血红蛋白开始上升,脾脏肿大减轻。虽然同时有白细胞与血小板下降,但均在正常范围内,骨髓无抑制。病情均不同程度改善。
    四、对症治疗
    对症治疗目的是使有症状患者能尽量接近正常的生活,延迟血色病的发生,防治感染等。对贫血轻或无症状的杂合子β海洋性贫血,病情稳定的血红蛋白H病及静止型、标准型α海洋性贫血,均不需要治疗。
    ①输血
    提倡“高输血疗法”,使患者血红蛋白保持在正常水平,可防治因组织缺氧所致的一系列病理改变,如骨骼改变、发育迟缓等,但血色病迟早总会发生。因需长期输血,最好输用洗涤红细胞以避免因HLA不合的输血反应。
    ②铁螯合剂
    应用铁螯合剂加速体内铁的排泄,以减轻由于长期大量输血引起的铁负荷过重,推迟血色病的发生和减轻血色病症状。去铁胺0.5~1.0克,肌肉注射,每日1次,初剂0.5克;或1.0~2.0克,静脉滴注,比肌肉注射疗效要好。用药同时给维生素C150~250毫克,可增加铁的排泄。但维生素C剂量的再增加并不能再增加铁的排泄,因此维生素C剂量每日不宜超过500毫克,同时在去铁胺治疗前1~2周给维生素C,以免同时使用而致心功能受损。本药副作用小,偶有过敏者,孕妇禁用。
    ③脾切除
    对有巨脾压迫腹腔脏器,行动不便者;有脾功能亢进,白细胞、血小板减少者,可行脾切除术。
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