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地中海贫血应该做哪些检查?

更新时间: 2012年08月05日 浏览数: 文章来源: 39 本文已帮助153人解决问题

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1.重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血红

细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型 实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点HbF含量正常。
3.中间型 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。

 (二)a地中海贫血

 1.静止型 红细胞形态正常出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

 2.轻型 红细胞形态有轻度改变如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低患儿脐血Hb Barts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

 3.中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Barts,其含量约为0.024~0.44包涵体生成试验阳性。

 4.重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH,无 HbA HbA2和HbF。

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