再生障碍性贫血

三系减少一定是再生障碍性贫血吗？

再生障碍性贫血是因骨髓造血干细胞及造血微环境损伤，致使红骨髓被脂肪替代，造血功能部分或全部衰竭的一组综合症。由于骨髓造血障碍直接导致三系血细胞减少，也会因此带来很多的异常症状，如面色苍白、活动后心悸、出血倾向甚至出血后难以止血等等。

血常规出现了异常尤其是红细胞、白细胞、血小板都减少的时候都会怀疑是不是得了再障。很多患者或者了解一些血液病的人们都有这种看法。实际上血常规检查三系减少不一定就是再障。

实际上从血液病上来说很多疾病都可以引起三系减少，比如白血病、骨髓增生异常综合症、嗜血细胞综合症等等，其中嗜血细胞综合症和再障很容易混淆，特此说明希望能帮助那些怀疑再障却难以诊断的患者。

嗜血细胞综合症(HPS)可以看作细胞因子病，或巨噬细胞激活综合征。作为免疫应答的反应性T细胞和单核吞噬细胞过度分泌淋巴、单核因子激活巨噬细胞。恶性细胞亦可直接刺激组织细胞，或由肿瘤细胞产生释放细胞因子(如γ-干扰素)，诱发临床综合征，称之为副新生物综合征。高细胞因子血症作为血细胞减少和器官衰竭的中间机制。

目前认为HPS患者血细胞减少是因为病毒感染引起的，但是骨穿检查能发现骨髓造血情况大致正常，主要是外周血破坏增多引起的，检查可发现：

1)血象：多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻;观察血小板的变化，可作为本病活动性的一个指征。病情缓解时，首先可见到血小板上升;而在病情恶化时，亦首先见到血小板下降。

2)骨髓象：骨髓在疾病早期的表现为中等度的增生性骨髓象，噬血现象不明显，常表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞浸润，应连续多次检查骨髓，以便发现吞噬现象。该病的极期除组织细胞增多外，有多少不等的吞噬性组织细胞，主要吞噬红细胞，也可吞噬血小板及有核细胞。晚期骨髓增生度降低，这很难与细胞毒性药物所致的骨髓抑制鉴别。有的病例其骨髓可见大的颗粒状淋巴细胞，胞体延长如马尾或松粒状，这可能是HPS的一种特殊类型的淋巴细胞.

因此诊断上需要满足以下几个条件：

①发热超过1周，高峰≥38.5℃;

②肝脾肿大伴全血细胞减少(累及≥2个细胞系，骨髓无增生减低或增生异常);

③肝功能异常(血LDH≥正常均值+3SD，一般≥1000U/L)及凝血功能障碍(血纤维蛋白原≤1.5g/L)，伴高铁蛋白血症(≥正常均值+3SD，一般≥1000ng/ml);

④噬血组织细胞占骨髓涂片有核细胞≥3%，或和累及骨髓、淋巴结、肝、脾及中枢神经系统的组织学表现。

再障患者的血液学检查

(一)血象 呈全血细胞减少贫血属正常细胞型亦可呈轻度大红细胞红细胞轻度大小不一但无明显畸形及多染现象一般无幼红细胞出现网织红细胞显著减少

(二)骨髓象 急性型呈多部位增生减低或重度减低三系造血细胞明显减少尤其是巨核细胞和幼红细胞;非造血细胞增多尤为淋巴细胞增多慢性型不同部位穿刺所得骨髓象很不一致可从增生不良到增生象但至少要有一个部位增生不良;如增生良好晚幼红细胞(炭核)比例常增多其核不规则分叶状呈现脱核障碍但巨核细胞明显减少骨髓涂片肉眼观察油滴增多骨髓小粒镜检非造血细胞和脂肪细胞增多一般在60%以上。

(三)骨髓活组织检查和放射性核素骨髓扫描 由于骨髓涂片易受周围血液稀释的影响有时一二次涂片检查是难以正确反映造血情况而骨髓活组织检查对估计增生情况优于涂片可提高诊断正确性硫化99m锝或氯化111铟全身骨髓γ照相可反映全身功能性骨髓的分布再障时在正常骨髓部位的放射性摄取低下甚至消失因此可以间接反映造血组织减少的程度和部位。

(四)其他检查 造血祖细胞培养不仅有助于诊断而且有助于检出有无抑制性淋巴细胞或血清中有无抑制因子成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高血清溶菌酶活力减低抗碱血红蛋白量增多染色体检查除Fanconi贫血染色体畸变较多外一般再障属正常如有核型异常须除外骨髓增生异常综合征。

再障检验学的国内标准

国内对再障的诊断标准曾有多次讨论，1987年第四界再生障碍性贫血学术会议的最后修改意见如下：

⑴全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。

⑵一般无肝脾肿大。

⑶骨髓至少1个部位增生减低或重度减低(如增生活跃，须有巨核细胞明显减少)，骨髓小粒非造血细胞增多(有条件者做骨髓活检等检查，显示造血组织减少，脂肪组织增加)。

⑷能除外引起全血细胞减少的其他疾病，PNA、MDS中的难治性贫血(MDS-RA)、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。

⑸一般抗贫血药物治疗无效。